• June 9, 2023

Penyakit Keturunan Apakah Dapat Disembuhkan? 

Dilansir dari Medline Plus, sebagian besar penyakit yang diakibatkan oleh keturunan genetik tidak dapat disembuhkan. Namun, ada langkah-langkah yang bisa ditempuh untuk melakukan perawatan dan mencegah komplikasi yang lebih parah di masa yang akan datang. 

Perawatan terhadap penyakit keturunan dapat dilakukan dengan mengubah pola makan atau mengganti enzim tertentu yang hilang. Membatasi zat tertentu dalam makanan dapat membantu mencegah penumpukan zat yang berpotensi beracun. Dalam beberapa kasus, terapi penggantian enzim dapat membantu mengatasi kekurangan enzim. Perawatan ini digunakan untuk menjaga dan mencegah terjadinya komplikasi yang lebih parah. 

Pada beberapa kondisi atau penyakit genetik tertentu, ada perawatan yang dirancang khusus untuk mengobati gejala-gejala yang berkaitan dengan kondisi tersebut. Hal ini sangat bervariasi, tergantung dengan gangguan dan kebutuhan masing-masing pasien.

Sebagai contoh, kelainan genetik yang berkaitan dengan kelainan jantung dapat diobati dengan melakukan pembedahan untuk memperbaiki kelainan tersebut atau dengan transplantasi jantung. Kondisi yang ditandai dengan pembentukan sel darah yang rusak, seperti penyakit sel sabit, dapat diobati dengan transplantasi sumsum tulang. Transplantasi sumsum tulang dapat memungkinkan pembentukan sel darah normal dan jika dilakukan sejak dini, dapat membantu mencegah rasa sakit dan risiko komplikasi lain di masa depan. 

Tidak hanya itu saja, misalnya saja penyakit kanker payudara yang terjadi karena keturunan. Skrining kanker dan operasi pencegahan (profilaksis) dapat dilakukan untuk mengangkat jaringan yang berisiko tinggi menjadi kanker. 

Konsultasikan dengan dokter 

Kelainan genetik dapat menyebabkan masalah kesehatan yang parah. Pada kondisi yang sangat parah, ibu hamil dapat mengalami keguguran atau kematian pada bayi tak lama setelah lahir. Untuk mendapatkan langkah-langkah yang tepat terkait masalah ini, jangan tunda untuk segera konsultasi dengan dokter. 

Tes skrining kehamilan

Ibu hamil dapat mendeteksi 90+ kelainan genetik pada janin dengan skrining NIPT by NIFTY. Tes ini direkomendasikan dilakuan pada usia kehamilan 10 minggu.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *